Genetyczne powiązania z ciążowym czasem trwania i spontaniczne porody przedwczesne ad 7

Łącznie dane te wskazują, że związek między czasem trwania ciąży a locus WNT4 jest napędzany przez modulację wiązania ESR1 do rs3820282. Dyskusja
Zidentyfikowaliśmy i replikowaliśmy sześć matczynych genomowych loci, które były silnie związane z czasem trwania ciąży i które zawierały geny, w których ustalone funkcje są zgodne z rolą w czasie porodu. Trzy z tych loci były również związane z porodem przedwczesnym ze znaczeniem genomu.
EBF1, który koduje wczesny czynnik B z komórek 1, ma zasadnicze znaczenie dla prawidłowego rozwoju komórek B, 39 i badania asocjacji z genomem związały się z kontrolą ciśnienia krwi, 40,41 grubości tętnic szyjnych, 42 spodziectwa, 26 a ryzyko metaboliczne.43 Pozostaje ustalić, czy EBF1 nadaje wpływ na czas porodu poprzez specyficzne dla ciąży mechanizmy lub przyczyniając się do bardziej ogólnych cech sercowo-naczyniowych lub metabolicznych, które wpływają na ciążę. Ponadto, związek między tym locus a czasem trwania ciąży może wyjaśniać wpływ tego locus na masę urodzeniową, jak donosi Horikoshi i wsp. 34
EEFSEC, który koduje eukariotyczny czynnik eukariotyczny specyficzny dla selenocysteiny, uczestniczy w inkorporacji selenocysteiny do selenoprotein. Selenoproteiny służą krytycznym komórkowym funkcjom homeostatycznym w utrzymywaniu stanu redoks i obrony przeciwutleniaczowej, a także w modulowaniu reakcji zapalnych.44 Te funkcje fizjologiczne związane są z procesem porodu i przedwczesnym porodem.45-47 Co więcej, SNP zidentyfikowane w EEFSEC są nierównowaga sprzężeń z SNP, które były związane z ryzykiem raka prostaty, 25 ryzyko spodziectwa, 26 i wiek w menarche.27 Identyfikacja szlaku selenocysteiny sugeruje potencjalną korzyść dla dalszej oceny roli matecznego statusu mikroelementów selenu na ryzyko wcześniactwa, jak sugeruje jedno badanie, które wykazało związek między obniżeniem stężenia selenu a przedwczesnym porodem.48 Ponadto Malawi, kraj o największym globalnym ryzyku przedwczesnego porodu, 49 ma wysokie rozpowszechnienie niedoboru selenu50.
Sugerowano, że AGTR2, który koduje receptor angiotensyny II typu 2, odgrywa rolę w modulowaniu krążenia maciczno-łożyskowego i kryje warianty, które mogą przyczyniać się do ryzyka stanu przedrzucawkowego.51,52 Jest mało prawdopodobne, że związek, który zidentyfikowaliśmy z AGTR2, wskazuje na ryzyko przedrzucawkowe, a nie spontaniczne porody przedwczesne, ponieważ kobiety z stanem przedrzucawkowym jako powodem do ich dostarczenia zostały wyłączone z badań nordyckich, a kobiety zostały wyłączone z zestawu danych dotyczących 23 i Mee, jeśli zgłaszano medyczne wskazania do porodu.
WNT4, który koduje członka rodziny bez skrzydeł typu MMTV integrującego 4, był silnie replikowany w populacjach nordyckich. Mutacje WNT4 stwierdzono u kobiet z nieprawidłowościami w przewodzie müllerowskim, pierwotnym brakiem miesiączki i hiperandrogenizacją [53], a powszechne warianty w WNT4, które są w wysokim stopniu sprzężone z naszymi wskaźnikowymi SNP, są związane z endometriozą, 29 rakiem jajnika, 30 i gęstością mineralną kości .31 Nasza analiza wskazuje, że allel T przypuszczalnego wariantu przyczynowego rs3820282 w populacjach nordyckich wiąże się ze zwiększonym czasem trwania ciąży i chroni przed porodem przedwczesnym.
[więcej w: wyposażenie stajni, alkoholizm leczenie, alkoholizm ]

Powiązane tematy z artykułem: alkoholizm alkoholizm leczenie wyposażenie stajni