Genetyczne powiązania z ciążowym czasem trwania i spontaniczne porody przedwczesne ad 8

Wariant rs3820282 znajduje się w aktywnej domenie chromatyny w pierwszym intronie WNT4, a allel T generuje silne miejsce wiązania ESR1 i jako taki prawdopodobnie zmienia regulację estrogenową WNT4 lub sąsiednich genów. Rola zwiększonej sygnalizacji estrogenu jako funkcjonalnej konsekwencji polimorfizmu jest dodatkowo poparta powiązaniem tego samego regionu z endometriozą i rakiem jajnika, z których oba są zaburzeniami reagującymi na hormony. Wreszcie, rozpowszechnienie endometriozy wśród kobiet pochodzenia azjatyckiego, europejskiego lub afrykańskiego odpowiada częstotliwościom allelu T rs3820282 (odpowiednio 0,49, 0,14 i 0,01) .54,55 ADCY5, który koduje cyklazę adenylylową typu 5, i RAP2C, który koduje członka rodziny onkogenów RAS, miał asocjacje o znacznym znaczeniu dla genomu w fazie odkrywania i zostały pomyślnie powielone (Tabela 1). Dowiedziono, że SNP w locus ADCY5 wiąże się z masą urodzeniową32 i cukrzycą typu 233; jednak żadna z nich nie była w równowadze z SNP wykazującymi znaczący związek z czasem trwania ciąży. SNP rs2747022 w regionie RAP2C (w genie FRMD7) poprzednio zgłaszano jako związany ze spontanicznym przedwczesnym porodem w badaniach duńskich i norweskich56. (Próbki użyte w tym badaniu pokrywają się z naszymi próbkami replikacji.)
Nasze badanie miało ograniczenia dotyczące charakterystyki zestawu danych o odkryciach, w których dane dotyczące czasu trwania ciąży w próbkach 23 i Me były raportowane samodzielnie. Jedno z badań wykazało, że około 90% czasu trwania ciąży, o którym donosiły matki, zgadzało się z powiązanymi zapisami medycznymi. 53 Nie mogliśmy także odróżnić porodów spontanicznych od medycznie wskazywanych urodzeń wśród kobiet, które przenosiły ciążę do terminu. Ponadto wszyscy uczestnicy naszego badania mieli europejskie pochodzenie, zarówno w zestawach danych dotyczących wykrywania, jak i replikacji. W związku z tym nie jest pewne, czy te same loci biorą udział w narodzinach dziecka wśród innych przodków.
Nasze badanie pokazuje użyteczność łączenia dużych próbek, które charakteryzowały się fenotypowaniem własnym z bardziej skromnymi, ale dokładnie fenotypowymi badaniami replikacyjnymi, w celu ujawnienia matczynych loci związanych z czasem trwania ciąży i porodem przedwczesnym. Mając to podstawy, spodziewamy się, że większe badania próbek z genotypem matki i płodu związane z danymi dotyczącymi czasu trwania ciąży dodatkowo udoskonalą naszą wiedzę na temat ciąży u ludzi i ryzyka niekorzystnych skutków ciąży.
[więcej w: Wąsonogi, bezdechy nocne leczenie, wyposażenie stajni ]

Powiązane tematy z artykułem: bezdechy nocne leczenie Wąsonogi wyposażenie stajni