Genetyczne powiązania z ciążowym czasem trwania i spontaniczne porody przedwczesne czesc 4

Wiek matki był silnie związany z czasem trwania ciąży (P = 2,3 × 10-41) (tabela S3 w dodatkowym dodatku). W trzech badaniach narodzin nordyckich17 płeć dziecka i wzrost matki były związane z czasem trwania ciąży (tabela S4 w dodatkowym dodatku). Odkrycie – odkrycia etapowe u matek
Przeprowadzono pojedyncze testy powiązania pomiędzy 15 663 593 SNP (patrz sekcja Metody w dodatkowym dodatku). Podsumowanie wyników statystycznych 10 000 najlepszych SNP zostało zdeponowanych w repozytorium GeneStation (www.genestation.org/analysis/gwas/Zhang_2017/discovery), a statystyki podsumowujące kompletnego zestawu danych są dostępne na żądanie od 23andMe. Odpowiadający autor posiada kopię podsumowujących wyników statystycznych pełnego zestawu SNP. Wyniki testu zostały skorygowane o genomowe współczynniki inflacji (ryc. S3 w dodatkowym dodatku).
Ryc. 1. Ryc. 1. Wyniki badania asocjacyjnego Genomewide Discovery.Panel A pokazuje 12 loci związanych z czasem trwania ciąży z sugestywnym znaczeniem (P <1,0 × 10-6, w kolorze pomarańczowym), z których 4 związane ze znaczeniem genomu (P <5,0 × 10-8, na czerwono). Panel B pokazuje 5 loci, które miały związek z porodem przedwczesnym z sugestywnym znaczeniem (w kolorze pomarańczowym), z których 2 miały związek ze znaczeniem genomu (na czerwono). Trzy najlepsze loci, które wiązały się z czasem trwania ciąży (EBF1, EEFSEC i AGTR2) były również związane z porodem przedwczesnym. Nazwy 6 replikowanych loci są wyróżnione pogrubieniem.
W odniesieniu do czasu trwania ciąży zidentyfikowano 12 loci o asocjacji P <1,0 × 10-6, z których 4 miało asocjację P <5,0 × 10-8 (rysunek 1A oraz tabele S5 i S6 w dodatkowym dodatku) . W odniesieniu do porodów przedwczesnych zidentyfikowano 5 loci o związku P <1,0 x 10-6, z których 2 miało asocjację P <5,0 × 10-8 (Figura 1B). Spośród tych 17 loci, 3, które były związane z czasem trwania ciąży (EBF1, EEFSEC i AGTR2) były również związane z porodem przedwczesnym, więc łącznie wybrano 14 niezależnych loci do replikacji. W podobnych testach skojarzeniowych w podgrupie uczestników odkrywania, którzy wyraźnie zaznaczyli w kwestionariuszu dostarczanie spontaniczne , wyniki były podobne do uzyskanych z kompletów danych pełnego odkrycia (tabela S7 w dodatku uzupełniającym).
Testy replikacji
Tabela 1. Tabela 1. Replikowane loci związane z ciążowym czasem trwania lub przedwczesnym porodem. Wśród kandydatów 14 loci, 6 było znacząco replikowanych: EBF1, EEFSEC i AGTR2, które były związane zarówno z czasem trwania ciąży i przedwczesnym porodem, jak i WNT4, ADCY5, i RAP2C, które miały znaczący związek z czasem trwania ciąży, ale nie z porodem przedwczesnym (Tabela oraz Tabele S8 i S9 w Dodatku Uzupełniającym). Ponadto wykazujące marginalne znaczenie (P <0,05) było asocjacją pomiędzy locus BOLA3 z czasem trwania ciąży i powiązaniami między locami TEKT3 i TGFB1 z porodem przedwczesnym.
Adnotacje o implikowanych SNP
W obrębie replikowanych loci występują SNPs, które zostały zgłoszone jako związane z innymi złożonymi cechami (tabele S6 i S10 w dodatkowym dodatku) .19 Trzy SNP (rs10934853, rs2999052 i rs2687729) w locus EEFSEC były związane z ciążą czas trwania i poród przedwczesny (tabele S8 i S9 w dodatkowym dodatku)
[więcej w: laparoskopia endometrioza, leczenie endometriozy, leczenie alkoholizmu ]

Powiązane tematy z artykułem: laparoskopia endometrioza leczenie alkoholizmu leczenie endometriozy