Warianty utraty funkcji w genie 3 podobnym do angiopoetyny (ANGPTL3) były związane ze zmniejszeniem stężenia triglicerydów, cholesterolu o niskiej gęstości lipoprotein (LDL) w osoczu oraz cholesterolu o dużej gęstości lipoprotein (HDL) w osoczu. Nie wiadomo, czy takie warianty lub antagonizm terapeutyczny ANGPTL3 są związane ze zmniejszonym ryzykiem wystąpienia miażdżycowej choroby sercowo-naczyniowej. Metody
Sekwencjonowaliśmy eksony ANGPTL3 u 58.335 uczestników badania ludzkiego genetyki DiscovEHR. Przeprowadziliśmy testy asocjacji na warianty utraty funk...
W razie dłuższego ich stosowania waga ciała zazwyczaj zmniejsza się, zależnie od stałej utraty dużej ilości wody. Natomiast wsysanie przetworów białkowych prawie nie ulega upośledzeniu. Niemniej nie stosuje się zwykle przez czas dłuższy. ani wód gorzkich i alkaliczno-glauberskich, ani leków przeczyszczających solnych, a to aby uniknąć powstania nieżytu jelit na skutek stałego nadmiernego ich drażnienia. Najczęściej stosuje się siarczan sodowy (natrium sulfurieum), czyli sól glauberską, oraz siarczan magnezowy (magnesium sulfurieum), czyli sól gorzką.
Wariant rs3820282 znajduje się w aktywnej domenie chromatyny w pierwszym intronie WNT4, a allel T generuje silne miejsce wiązania ESR1 i jako taki prawdopodobnie zmienia regulację estrogenową WNT4 lub sąsiednich genów. Rola zwiększonej sygnalizacji estrogenu jako funkcjonalnej konsekwencji polimorfizmu jest dodatkowo poparta powiązaniem tego samego regionu z endometriozą i rakiem jajnika, z których oba są zaburzeniami reagującymi na hormony. Wreszcie, rozpowszechnienie endometriozy wśród kobiet pochodzenia azjatyckiego, europejskiego lub afrykańskiego odpowiada częst...
