Neurogenetyczne zaburzenia rozwojowe: odmiana manifestacji w dzieciństwie

W większości pediatrycznych i genetycznych podręczników jest bardzo ogólne przedstawienie informacji, koncentrując się na zwięzłości, która obejmuje szeroki zakres tematów. To, co niezwykłe w Neurogenetic Developmental Disorders, skupia się tylko na niektórych z wielu powszechnych zaburzeń neurogenetycznych, z dużo większą uwagą poświęconą rozwojowym i poznawczym aspektom tych dobrze znanych zaburzeń. Aby osiągnąć ten cel, redaktorzy podzielili książkę na trzy części: część I, Typowe zaburzenia genetyczne: szeroko rozłożone wyniki z określonej etiologii ; część II, Złożone etiologie i złożone wyniki ; i część III, Reakcje i odpowiedzi: poza diagnozą . Książka nie ma być algorytmem diagnostycznym chorób neurogenetycznych i dlatego nie pomoże klinicystom w osiągnięciu diagnozy różnicowej w zakresie zaburzeń neurogenetycznych i rozwojowych. Jednak po ustaleniu diagnozy książka ta będzie cennym źródłem informacji dla pediatrycznych pediatrów, pediatrów, neurologów dziecięcych i ogólnych, którzy muszą zapewnić opiekę długoterminową i edukację tych dzieci. W części I omówiono powszechne zaburzenia chromosomalne, takie jak zespół Turnera i zespół Klinefeltera, ale z naciskiem na problemy neurorozwojowe, behawioralne i edukacyjne, które mogą mieć dzieci i dorośli z tymi zaburzeniami. W tej części omówiono dobrze znaną chorobę genetyczną, dystrofię mięśni Duchenne a, z takim samym naciskiem na funkcje poznawcze, a nie na szczegóły dotyczące aspektów mięśniowo-szkieletowych. Istnieją również doskonałe dyskusje na temat neuropsychiatrycznych aspektów innych chorób genetycznych – takich jak zespół łamliwego chromosomu X, zespół Williamsa i zespół velocardiofacialny (delecja 22q11.2) – z praktycznymi sugestiami dotyczącymi postępowania. Ponieważ książka nie ma być encyklopedią zaburzeń neurorozwojowych, niektóre częste choroby, takie jak zespół Pradera-Williego, niestety nie zostały uwzględnione w tej sekcji.
Część II książki niestety nie spełnia wymogów I. Część dotycząca wrodzonych błędów metabolizmu obejmuje na przykład dużą listę chorób metabolicznych – głównie zaburzeń aminokwasów, metabolizmu pośredniego, zaburzeń kwasów tłuszczowych i chorób mitochondrialnych – ale nie zawiera istotnych dyskusji o zaburzeniach lizosomalnych lub peroksysomalnych. Neurokognitywne aspekty chorób metabolicznych nie mają takiej samej uwagi, jaką inne choroby otrzymują w wielu poprzednich rozdziałach. Mogłoby być bardziej pomocne dla autorów skupienie się na kilku z tych zaburzeń, takich jak zespół Smitha-Lemli-Opitza, oraz na zagłębianiu się w ich aspekty poznawcze i neurorozwojowe. Rozdział dotyczący ekspozycji na metale ciężkie syntetyzuje bardzo przydatne informacje dotyczące poznawczych aspektów zatrucia ołowiem, a także podaje pewne informacje na temat narażenia na inne metale ciężkie.
Unikalnym aspektem tej książki jest dyskusja, która pojawia się w części III. Rozdziały w tej części zawierają bardziej praktyczne informacje, które mogą być bardzo przydatne w radzeniu sobie ze złożonymi problemami społecznymi i edukacyjnymi dzieci z problemami poznawczymi, które są spowodowane zaburzeniami neurorozwojowymi Rozdziały te omawiają adaptację, która zachodzi u pacjentów i rodzin, gdy diagnoza upośledzenia umysłowego lub niepełnosprawność intelektualna jest podana. W tej części książki zawarto także porady dotyczące psychospołecznych aspektów radzenia sobie z nienormalnymi zachowaniami i manewrowania w złożonym labiryncie badań rozwojowych. Wreszcie, szczegółowo opisano koncepcję indywidualnego planu edukacyjnego, z pragmatycznym podejściem do zajmowania się systemami edukacyjnymi i szkołami.
Ogólnie rzecz biorąc, ta książka wypełnia niszę w dziedzinie zaburzeń neurorozwojowych, i chociaż nie zawiera żadnych zaburzeń ani nie dostarcza informacji na temat każdego aspektu tej różnorodnej dziedziny, jest to praktyczny przewodnik do zarządzania wieloma dobrze znanymi zaburzeniami neurogenetycznymi.
Edward M. Kaye, MD
Szpital Dziecięcy w Bostonie, Boston, MA 02115

[więcej w: Kabiny Sanitarne, leczenie endometriozy, leczenie niepłodności Warszawa ]

Powiązane tematy z artykułem: Kabiny Sanitarne leczenie endometriozy leczenie niepłodności Warszawa